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(delezione del braccio corto)


Le statistiche forniscono una serie di percentuali legate ad ogni aspetto di questa patologia che si manifesta in molti differenti modi. Lo scambio di informazioni tra genitori conferma che ci troviamo a convivere con bimbi estremamente diversi uno dall’altro, ma comunque fondamentalmente molto simili.-

La tabella sotto riportata mostra le principali patologie che accompagnano la sindrome e in quale percentuale colpiscano.- 


 
Caratteristiche
%
Le seguenti caratteristiche sono state
Viste in singoli casi
Ritardo mentale *
98
Pupille eccentriche (non al centro della rima palpebrale)
Ipostaturalità (sotto il 5 percentile)
80
Cataratta
Alterazione padiglioni auricolari
70
Inserzione alta dei pollici
Oloprosencefalia**
67
Lussazione dell’anca
Deficit di IgA (un elemento che combatte le infezioni)
50
Alopecia (perdita di capelli)
Ipoplasia della mandibola

(micrognazia)

46
Difetto renale tubulare (anomala funzione renale
Carie numerose (cavità dentali)
43
Amenorrea (mancanza di mestruazioni)
Epicanto (piega all’angolo interno dell’ occhio)
32
Artrite reumatoide
Collo tozzo
30
Piede piatto
Microcefalia (testa e cervello piccoli)
23
Estremità corte
Ipoacusia
26
Ipoplasia dell’orecchio medio
Ipertelorismo
26
Macchie di Brushfield
Papilla Pallida
23
Costa Cervicale
Cute a buccia d’arancia
23
Costa supplementare
Fossa nasale allungata
23
Dita tozze
Piega scimmiesca
23
Rene a ferro di cavallo
Inserzione anomala del 2° dito del piede
21
Ptosi
Strabismo
20
Psoriasi
Macrognazia
19
Cifosi
Capelli sottili
14
Agenesia renale
Capezzoli distanziati
12
Bassi livelli di IgM
Polpastrelli delle dita a salsiccia
11
Sarcoma di Edwing extraosseo
Convulsioni
12
Astrocitoma cerebellare
    Distrofia dei bastoncelli della retina
    Malattia granulomatosa cronica
    Artrite cronica
    Deficit di 17-20 steroido-ligasi
* Molti di questi pazienti hanno un ritardo mentale non quantificato. Per quelli a cui è stato quantificato, varia da 5 a 88.-
** La oloprosencefalia è una malformazione dello sviluppo del cervello che ha un ampio grado di severità dalla malformazione ciclopica al ponte nasale piatto.-

Il rapporto femmina/maschio è di 2/1.-
Il peso alla nascita è di 2000 g., che è il limite inferiore della norma.-
Il 19% è morto alla nascita, tutti per severe malformazioni cerebrali.-


 
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