Le statistiche forniscono una serie di
percentuali legate ad ogni aspetto di questa patologia che si manifesta
in molti differenti modi. Lo scambio di informazioni tra genitori conferma
che ci troviamo a convivere con bimbi estremamente diversi uno dall’altro,
ma comunque fondamentalmente molto simili.-
La tabella sotto riportata mostra le principali patologie che accompagnano la sindrome e in quale percentuale colpiscano.- |
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Viste in singoli casi |
Ritardo mentale * |
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Pupille eccentriche (non al centro della rima palpebrale) |
Ipostaturalità (sotto il 5 percentile) |
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Cataratta |
Alterazione padiglioni auricolari |
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Inserzione alta dei pollici |
Oloprosencefalia** |
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Lussazione dell’anca |
Deficit di IgA (un elemento che combatte le infezioni) |
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Alopecia (perdita di capelli) |
Ipoplasia
della mandibola
(micrognazia) |
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Difetto renale tubulare (anomala funzione renale |
Carie numerose (cavità dentali) |
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Amenorrea (mancanza di mestruazioni) |
Epicanto (piega all’angolo interno dell’ occhio) |
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Artrite reumatoide |
Collo tozzo |
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Piede piatto |
Microcefalia (testa e cervello piccoli) |
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Estremità corte |
Ipoacusia |
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Ipoplasia dell’orecchio medio |
Ipertelorismo |
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Macchie di Brushfield |
Papilla Pallida |
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Costa Cervicale |
Cute a buccia d’arancia |
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Costa supplementare |
Fossa nasale allungata |
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Dita tozze |
Piega scimmiesca |
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Rene a ferro di cavallo |
Inserzione anomala del 2° dito del piede |
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Ptosi |
Strabismo |
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Psoriasi |
Macrognazia |
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Cifosi |
Capelli sottili |
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Agenesia renale |
Capezzoli distanziati |
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Bassi livelli di IgM |
Polpastrelli delle dita a salsiccia |
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Sarcoma di Edwing extraosseo |
Convulsioni |
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Astrocitoma cerebellare |
Distrofia dei bastoncelli della retina | ||
Malattia granulomatosa cronica | ||
Artrite cronica | ||
Deficit di 17-20 steroido-ligasi |
* Molti di questi pazienti
hanno un ritardo mentale non quantificato. Per quelli a cui è stato
quantificato, varia da 5 a 88.-
** La oloprosencefalia è una malformazione dello sviluppo del cervello che ha un ampio grado di severità dalla malformazione ciclopica al ponte nasale piatto.- Il rapporto femmina/maschio
è di 2/1.-
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