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La distrofia muscolare è una malattia degenerativa che colpisce i muscoli. Esistono diversi tipi di distrofia muscolare ma la più frequente in età pediatrica è la forma di Duchenne. Questa colpisce inizialmente i muscoli profondi delle cosce e delle anche con conseguente difficoltà della deambulazione (l'atto del camminare) che in questi bambini può iniziare in ritardo. Nei primi anni di vita il bambino presenta una andatura "dondolante", ha difficoltà nel rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale e, in generale, camminare lo stanca. Con il progredire della malattia si accentua la normale lordosi (incurvamento verso l'avanti della colonna) a livello lombare e si manifesta la pseudoipertrofia dei muscoli in particolare dei polpacci, i quali perdono sempre più la loro elasticità. Anche altri organi ed apparati sono frequentemente interessati nei pazienti affetti da distrofia muscolare: il cuore ed il sistema nervoso centrale che, in circa il 10% dei soggetti si manifesta con un ritardo mentale di grado lieve. La diagnosi si basa innanzi tutto sull'esame clinico e, nel sospetto, sull'esecuzione di alcuni esami di laboratorio: C.P.K., L.D.H. e transaminasi; nel caso questi ultimi risultino alterati verrà eseguita la biopsia muscolare e gli esami di diagnosi molecolare sul DNA. Dal punto di vista genetico, essendo questa una malattia
recessiva legata al cromosoma X, colpisce
solo i maschi con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne
sane portatrici del gene affetto. Delle figlie femmine il 50% possono essere
portatrici sane, il rimanente 50% sane. Attualmente non c'è cura specifica per questa malattia. [ Data ultimo aggiornamento della pagina: 10-11-2003 ] |
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