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La fibrosi cistica o mucoviscidosi è una malattia ereditaria, cronica, evolutiva, caratterizzata da un'anomala regolazione nel trasporto di elettroliti (Cloro, Sodio, Potassio) da parte delle cellule che costituiscono gli epiteli (mucosa bronchiale ed intestinale, cute, ecc.) e conseguente alterazione nella secrezione delle ghiandole esocrine.
Nei pazienti affetti le ghiandole mucipare (ghiandole che producono muco) producono secrezioni dense e viscose che tendono ad occludere i bronchi e i dotti escretori del pancreas. Le ghiandole sudoripare producono inoltre una secrezione ricca di sali.

La malattia si manifesta solo agli omozigoti e due genitori portatori eterozigoti avranno, a livello statistico, il 25% di probabilità di generare un figlio malato.

La maggior parte dei pazienti affetti da fibrosi cistica presenta i primi sintomi della malattia durante l'infanzia.
Circa il 17% dei neonati affetti manifesta, come sintomo della malattia, una ostruzione intestinale, detta ileo da meconio entro le prime 24 ore dalla nascita.
Nei casi più comuni la sintomatologia si manifesta entro i primi due anni di vita con compromissione dell'apparato respiratorio che si esprime di solito con una tosse persistente, broncopolmoniti recidivanti e ritardo nell'accrescimento. Nella maggior parte dei casi le infezioni respiratorie sono dovute allo Staphilococcus aureus, all'Haemophilus influenzae B e, prevalentemente dopo la prima decade di vita, allo Pseudomonas Aeruginosa.

L'apparato gastrointestinale è l'altro apparato principalmente colpito dalla mucoviscidosi. Oltre all'ileo da meconio precedentemente detto si riscontra nell'80-90% dei casi un'insufficienza pancreatica con conseguente malassorbimento proteico e lipidico. Nel fegato il sistema biliare è interessato nel 15-20% dei casi. Ne consegue una calcolosi della colecisti di solito asintomatica.

Si riscontra una pubertà ritardata; inoltre il 95% dei maschi presenta azoospermia da ostruzione dei dotti, mentre il 25% delle femmine è infertile a causa dell'alterazione del muco cervicale (muco prodotto e presente a livello della cervice uterina). Tuttavia il 90% delle gravidanze da parte di donne affette è portata a buon fine e di solito le donne affetta da fibrosi cistica sono in grado di allattare i propri bambini.

La diagnosi può essere sospettata sin dalla nascita in caso di ileo da meconio; inoltre è possibile effettuare sul sangue del neonato il dosaggio della tripsina.
Nei bambini più grandi (dopo i 3 mesi di vita) è possibile eseguire il cosiddetto test del sudore con il quale vendono dosati i livelli di Cloro e Sodio che sono tipicamente aumentati.

Dal punto di vista genetico il difetto è localizzato sul cromosoma 7.

La terapia si basa sulla fluidificazione e smaltimento delle secrezioni, il controllo delle infezioni polmonari, un'alimentazione adeguata, la somministrazione di enzimi pancreatici, e la prevenzione dell'ostruzione intestinale. L'eliminazione delle secrezioni bronchiali viene favorita mediante fisioterapia respiratoria quotidiana.
Sono allo studio nuovi farmaci, attualmente in fase di sperimentazione clinica.
Il trapianto di polmoni e/o fegato rappresenta una speranza per i pazienti più gravi ma l'ostacolo maggiore è la carenza di organi.

Lo screening neonatale è previsto dalla legge dal 1992 ma attualmente ancora molte regioni disattendono tale obbligo.

[ Data ultimo aggiornamento della pagina: 10-11-2003 ]

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