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Le malattie genetiche sono malattie causate da un'alterazione del patrimonio genetico (DNA) che, nella maggior parte dei casi sono ereditarie. Non tutte queste patologie sono trasmesse alle generazioni successive in quanto il patrimonio genetico di un individuo può subire modificazioni, mediante fattori esterni (es.: radiazioni nucleari), anche dopo la nascita e, se queste mutazioni non coinvolgono le cellule germinali (spermatozoi nel maschio e ovuli nella femmina), la persona che ne è portatore non la trasmetterà ai propri figli. È questo il caso del cancro, malattia genetica in genere non ereditaria. Le malattie genetiche si possono dividere in monogeniche o mendeliane (alterazione di un singolo gene), cromosomiche (alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi), multifattoriali (concorrono più geni ed intervengono fattori esterni affinché si instauri la malattia); a queste si aggiunge una categoria particolare, quella delle malattie mitocondriali. Eredità MendelianaDeve il suo nome all'abate Mendel
che ne stabilì i termini e le modalità già nel 1866.
Eredità CromosomicaLe malattie causate da anomalie cromosomiche sono tra le più importanti cause di morte prenatale o di malattie congenite. Esse derivano da variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. Anomalie cromosomiche da variazioni nel numero dei cromosomiLa presenza di un cromosoma soprannumerario è detta trisomia (es. trisomia 21 o Al contrario, la mancanza di un cromosoma è detta monosomia (es. sindrome di Turner). Anomalie cromosomiche da modificazioni della struttura cromosomicaLe anomalie di struttura dei cromosomi hanno origine da rotture o da un alterato ricongiungimento allorché un cromosoma subisce una rottura. La più tipica anomalia strutturale è la delezione, ossia la perdita di una porzione più o meno grande di cromosoma (es. sindrome del "crì du chat" da delezione del braccio corto del cromosoma 5). A volte, come conseguenza di una rottura di una porzione di cromosoma si ha il trasferimento di questa parte su un altro cromosoma: questa anomalia è detta traslocazione. Se con questo riarrangiamento non viene perso DNA i soggetti eterozigoti sono clinicamente normali. Eredità MultifattorialeLa maggior parte dei caratteri dell'essere umano non segue la trasmissione Mendeliana, ma è determinata dall'intervento di più geni, che spesso interagiscono con l'ambiente. Questi caratteri, a differenza di quelli monogenici, non sono facilmente riconoscibili con l'analisi dell'albero genealogico.
Sono molti i difetti congeniti e le malattie dell'adulto che vengono ereditati come
caratteri multifattoriali. I fattori che concorrono
a determinare la manifestazione del carattere si chiamano fattori
di suscettibilità. Quando il numero dei fattori di suscettibilità di una
malattia supera un determinato valore detto soglia la
patologia ad essi legata comparirà.
Nel caso di matrimonio tra consanguinei il numero
medio dei fattori di suscettibilità di una determinata malattia è superiore a quello
del resto della popolazione. Eredità MitocondrialeI mitocondri sono dei corpuscoli contenuti nel citoplasma della che contengono un proprio DNA, che possiede caratteristiche differenti dal DNA contenuto nel nucleo della cellula stessa:
In questo tipo di ereditarietà l'espressione della malattia è in funzione della quantità
di genomi mutati presenti in ciascun organo e dalla dipendenza dell'organo dai processi
ossidativi i quali vengono proprio svolti nei mitocondri. Poiché il DNA mitocondriale interagisce con il DNA nucleare si possono distinguere tre gruppi di malattie mitocondriali geneticamente determinate:
[ Data ultimo aggiornamento della pagina: 10-11-2003 ] |
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