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La Sindrome di Down o Trisomia 21 è la
più frequente malattia cromosomica manifestandosi in 1 caso su
750-800 nuovi nati; tuttavia i bambini nati con questa malattia rappresentano
solo il 22% degli embrioni concepiti con questa anomalia cromosomica, mentre il restante
78% subisce un aborto spontaneo. Il quadro della malattia solitamente è evidente sin dalla nascita. Di seguito sono riportati i sintomi in base alla localizzazione corporea:
Inoltre questi soggetti presentano ritardo nella crescita, ritardo mentale, parziale deficit immunologico. Nella sindrome di Down l'anomalia cromosomica può essere suddivisa in omogenea (circa il 90% dei casi) in cui tutte le cellule presentano il cromosoma soprannumerario, a mosaico (5% dei casi) in cui la trisomia coinvolge solo una parte delle cellule del paziente, mentre le altre sono normali; naturalmente in questo caso le manifestazioni cliniche possono essere più o meno presenti in funzione della percentuale di cellule con la trisomia. C'è infine una terza variante originata da riarrangiamenti strutturali (circa il 5% dei casi) ed in particolare da una traslocazione robertsoniana derivante dalla fusione tra il cromosoma 21 ed un altro cromosoma. Per quanto riguarda le cause, studi epidemiologici confermano che l'incidenza della sindrome è strettamente dipendente dall'età materna avanzata (maggiore di 35 anni). Di seguito viene riportata una tabella con le probabilità di concepire un figlio Down in base all'età materna:
Non esiste alcun trattamento farmacologico: l'unica terapia che permette di ottenere uno sviluppo armonico ed un buon inserimento scolastico, sociale e lavorativo è quella riabilitativa. Questo trattamento va iniziato sin dai primi mesi di vita in quanto i primi 3-4 anni sono molto significativi per lo sviluppo cognitivo e di socializzazione in particolare per i soggetti affetti da sindrome di Down. [ Data ultimo aggiornamento della pagina: 10-11-2003 ] |
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