S.O.S.

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S.O.S. N. 005
Wed, 25 Aug 1999 12:15
Nome e cognome=Vincenzo Barilari
Indirizzo email =vbarilari@hotmail.com

Sono un giovane architetto iscritto all'Albo di Roma.voto laurea110/110 in Progettazione architettonica, cad2d-3d,ottimo inglese. Cerco la possibilità di collaborare in uno Studio di Progettazione.

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S.O.S. N. 004
Tue, 1 Jun 1999 18:39:19
Indirizzo email = PAPDARIO@IOL.IT
Ho bisogno di avere qualche documento su rapporti tra partiti e movimenti di contestazione giovanili tra il 1968 e il 1999.
E' urgentissimo!!!!

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S.O.S. N. 003: martedì 18 maggio 1999 12.05
Indirizzo email = phdpromo@tin.it
Messaggio=Avremmo necessità di conoscere gli indirizzi delle sedi dei partiti politici italiani.Potete aiutarci?
grazie.

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S.O.S. N. 002
giovedì, 11 marzo 1999 22.34
Indirizzo email =spagnolo@xcom.it
Messaggio=E' possibile ricevere news su L'economia italiana: il punto della situazione?

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S.O.S. N. 001
mercoledì 6 gennaio 1999 ore19.30
Nome e cognome=Giovanni Agujari
Indirizzo email =giovanni@pop.multinet.it
Messaggio=
Ho due figli affetti dalla malattia di MORQUIO tipo A Luca nato il 15/01/81 studente liceale Anna nata il 22/12/82 studente liceale vorrei sapere se hanno diritto al riconoscimento di invalidità civile consigliatemi come devo agire per far valere, se ne hanno, i diritti civili dei miei figli. allego uno dei tanti referti medici FONDAZIONE CENTRO S. RAFFAELE DEL MONTE TABOR ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO CENTRO DI GENETICA MEDICA GIRETTORE PROF. ANDREA BALLABIO SERVIZIO DI GENETICA CLINICA RESPONSABILE DOTT ROMEO CARROZZO Giovanni ed Antonella   Agujari Via Elba 2 56040 Montescudaio   (PI) Gentili Signori Agujari,
Accludiamo copia del referto del risultato della indagine enzimatica
praticata su Anna e Luca, nel sospetto di una Malattia di Morquio. Il dosaggio ha
rivelato la carenza della attività enzimatica relativa alla galattosio-6- solfatasi. Tale risultato è diagnostico di Malattia di Morquio tipo A.
La malattia di Morquio è una mucopolisaccaridosi. Con tale termine si indica un gruppo di malattie carattelizzate dall'accumulo in alcune cellule dell'organismo, e dunque in alcuni organi, di particolari composti chimici, detti mucopolisaccaridi, che normalmente vengono processati dalla cellula per essere eliminati attraverso le urine. L'enzima che manca nella malattia di Morquio A è normalmente responsabile del processamento di un particolare tipo di mucopolisaccaride, detto cheratansolfato. Nella malattia di Morquio A questo enzima manca, per cui il cheratansolfato si accumula progressivamente nelle cellule dell'organismo, ed in particolare in quelle ossee, prvocando il quadro clinico che caratterizza la malattia.
La malattia di Morquio è caratterizzata essenzialmente da una progressiva compromissione dell'apparato osteoarticolare. I primi segni della malattia si presentano durante i primi anni di vita, e sono rappresentati da deformità toraciche, cifosi, ginocchio valgo e ritardo di crescita. Altri segni caratteristici che si manifestano negli anni successivi sono una progressiva protrusione dello sterno ed una accentuata curvatura della colonna vertebrale. Alcuni pazienti presentano nel corso degli anni compromissione corneale e sordità. La più importante complicazione è data dalla instabilità atlantoassiale, cioè della prima vertebra cervicale, da cui può conseguire la compromissione dei normali rapporti anatomici di questa vertebra, con conseguente compressione del midollo spinale e successivi deficit motori. E' frequente in questi pazienti l'insorgenza di fenomeni di precoce artrosi. Una minoranza dei pazienti presenta insufficienza valvolare aortica.
Da quanto illustrato di sopra, risulta che il follow-up dei pazienti con sindrome di Morquio debba comprende una visita ortopedica (cadenza semestrale-annuale), una visita neurochirurgica (annuale) una visita oculistica (annuale), una visita cardiologica con ecocardiogramma (annuale). Tali controlli possono essere praticati presso la nostra stuttura, mediante ricovero presso la Clinica Pediatrica.
Il gene che codifica la galattosio-6-solfatasi è localizzato sul cromosoma 16 I cromosomi sono blocchi di informazione genetica contenuti all'interno di ogni cellula, da cui questa desume le informazione necessarie al suo sviluppo ed alla sua crescita. Esistono 46 cromosomi in ogni cellula, divisi in 23 coppie, ordinate in ordine numerico progressivamente crescente. Ogni coppia di cromosomi è data da un cromosoma di origine paterna ed uno di origine materna. Come indicato di sopra. la galattosio-6-solfatasi è localizzata sul cromosoma 16. Dal momento che Anna e Luca sono affetti da Malattia di Morquio A, questo vuol dire che entrambe le copie del gene della galattosio-6-solfatasi non sono funzionanti. Come di sopra indicato, uno dei due cromosomi 16 dei gagazzi è di origine paterna, mentre l'altro è di origine materna. Pertanto, ciascuno dei genitori presenta un cromosoma 16 con una copia mutata del gene, risultando, quindi, portatore "sano" della malattia. Non esistono conseguenze cliniche derivanti dallo stato di portatore di una persona, ma per ogni gravidanza, signori Agujari, avete una possibilità su quattro (o il 25% di probabilità) che il prodotto del concepimento sia affetto dalla malattia. E' possibile per la malattia di Morquio, una diagnosi prenatale. Dal momento che la Malattia di Morquio è trasmessa con modalità autosomica rcccssiva, e cioè che i genitori di un paziente sono entrambi portatori sani della condizione, il rischio che Anna abbia un figlio affetto da malattia di Morquio è in dipendenza dalla probabilità che il suo futuro partner sia anch'egli portatore per la stessa malattia. Ad oggi, non sono disponibili dei test che permettano con sicurezza una diagnosi di portatore "sano" per malattia di Morquio. In ogni caso, può essere stimato che la frequenza del portatore sano per questa malattia nella popolazione generale- sia inferiore all'1%, per cui il rischio che Anna abbia un figlio affetto dalla stessa sua malattia è inferiore a 1:200.

Rimango a disposizione, per qualsiasi richiesta o ulteriore chiarimento
Cordialmente,

Dr. Romeo Carrozzo Copie: Dr. Flores D'Arcais, PediatriaHSRAF I * Cod. FìsC 03064280153

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