Le gammopatie monoclonali - Informazioni per pazienti

Autore: Vincenzo Cordiano 
Divisione di Medicina Generale, O.C. Valdagno (VI) 
Ultimo aggiornamento: 13/09/2002 17.28.51

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Cosa sono le gammopatie monoclonali?

Le gammopatie monoclonali sono un gruppo di malattie caratterizzate da una eccessiva produzione di immunoglobuline da parte delle plasmacellule del midollo emopoietico. Il termine di gammopatia si riferisce al fatto che le immunoglobuline sono evidenziate per la maggior parte nella regione gamma dell'elettroforesi proteica, che in questi casi presenterà il cosiddetto "picco", conseguenza dell'eccesso di immunoglobuline. Il termine monoclonale indica che queste proteine sono prodotte tutte da un solo clone di plasmacellule e sono  uguali fra di loro, a differenza delle normali immunoglobuline che sono policlonali. Le principali gammopatie monoclonali sono:  

Qual è la  causa delle gammopatie monoclonali?

La causa delle gammopatie monoclonali è sconosciuta. Alcune di esse sono delle vere e proprie neoplasie dei linfociti B, le cellule da cui originano le plasmacellule. Nella maggioranza dei casi tuttavia non si riesce ad identificare la causa o ad evidenziare l'esistenza di una neoplasia, almeno al momento della diagnosi. 
Le gammopatie monoclonali sono molto frequenti nella popolazione e la loro incidenza aumenta con l'aumentare dell'età: sono infatti praticamente sconosciute prima dei 30 anni, per cui è probabile che molte di esse siano la conseguenza del normale processo di invecchiamento del sistema immunitario. Molte persone non hanno sintomi imputabili ad una gammopatia monoclonale ma hanno una o più malattie croniche associate: diabete, allergie, infezioni croniche, neoplasie di altri organi ecc. che, probabilmente, provocano una stimolazione cronica dei linfociti B che può sfociare, con il passare del tempo, nell'emergenza di un clone di plasmacellule molto numeroso che producono tutte la stessa immunoglobulina. In molti di questi casi, la gammopatia monoclonale potrebbe rappresentare  il risultato di una intensa risposta del sistema immunitario a qualche antigene in genere sconosciuto, come dimostrato dal fatto che, a volte, dopo la guarigione dalla malattia associata, si può assistere alla scomparsa della gammopatia monoclonale per eliminazione della stimolazione cronica sul sistema immunitario. 

Cos'è la gammopatia monoclonale di incerto significato?

La gammopatia monoclonale di incerto significato è la più frequente delle gammopatie monoclonali. Viene chiamata anche gammopatia monoclonale "benigna", gammopatia monoclonale di accompagnamento o con termine inglese MGUS (Monoclonal Gammopathy of Unknown Significance). Viene classificata come significato incerto perché,  dopo aver eseguito tutti gli esami di cui diremo in seguito, è stato escluso che si tratta di una neoplasia dei linfociti B da un lato, ma, dall'altro, non è possibile escludere con certezza assoluta che sia una fase molto precoce di uno di questi tumori, diagnosticata in un momento in cui mancano completamente i sintomi clinici. La gammopatia monoclonale viene infatti scoperta sempre più frequentemente per caso, in seguito all'esecuzione dell'elettroforesi proteica per altri motivi (per esempio prima di eseguire una esame radiografico con mezzo di contrasto). 

Come viene fatta la diagnosi di gammopatia monoclonale? 

La diagnosi di gammopatia monoclonale è sempre una diagnosi di esclusione effettuata dopo un'attenta valutazione delle condizioni cliniche del paziente, della sua storia e del risultato degli esami. Poiché non esistono criteri di assoluta certezza per stabilire la benignità della condizione, è necessario eseguire tutta una batteria di esami per valutare anche la possibile presenza di complicanze dovute all'accumulo delle plasmacellule nel midollo osseo e della proteina monoclonale nel sangue o in altri organi. 
Per questo motivo sono in genere necessari: 

Raramente potranno essere richiesti altri esami del sangue e/o radiologici (per esempio ecografie, TAC, risonanza magnetica nucleare) per essere sicuri di escludere l'esistenza di altre malattie che possono accompagnarsi alla presenza del picco monoclonale. 

Completati gli acertamenti diagnostici, il medico stabilirà la diagnosi. Saremo in presenza di una gammopatia monoclonale di incerto significato se sono soddisfatte queste condizioni:

Quest'ultimo punto è molto importante, poiché solo il decorso nel tempo consentirà di stabilire se si tratta realmente di una condizione benigna.  

Qual è la terapia della gammopatia monoclonale di incerto significato? 

La gammopatia monoclonale di incerto significato non necessita di alcuna terapia specifica. Se questa anomalia si accompagna a qualche altra malattia, è probabile che riceverete un trattamento diretto alla cura della malattia associata che,comunque,  in genere, non ha alcun effetto sulla gammopatia monoclonale. 

Perché è necessario sottoporsi a visite ed esami periodici (cosiddetto follow-up) dopo una diagnosi di gammopatia monoclonale di incerto significato? 

Abbiamo già detto che in una minoranza dei casi la gammopatia monoclonale di incerto significato rappresenta una diagnosi precoce di una neoplasia dei linfociti B. Questa può comparire anche dopo 30 anni o mai. È quindi necessario sottoporsi a visite ed esami periodicamente per poter diagnosticare precocemente l'eventuale evoluzione verso una forma più grave o l'insorgenza di eventuale complicanze. Ricordate che le possibilità di cura (e quindi di guarigione definitiva) di tutte le malattie, soprattutto di quelle neoplastiche, aumentano considerevolmente se è possibile diagnosticarle quando ancora la massa tumorale è piccola e non ha prodotto conseguenze devastanti. 
Poiché è impossibile prevedere al momento della diagnosi l'eventuale evoluzione di una gammopatia monoclonale di incerto significato, è necessario eseguire gli accertamenti periodici dapprima ad intervalli frequenti, orientativamente ogni 3-6 mesi. Dopo qualche anno, se la gammopatia monoclonale rimane stabile ed in assenza di sintomi, i controlli potranno essere diradati, ad esempio ogni anno. La frequenza del follow-up deve essere però stabilita dal medico e può essere diversa da caso a caso.   (Altre informazioni utili possono essere reperite consultando la pagina sul mieloma multiplo

 

AVVERTENZE IMPORTANTI     

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