Autore: Vincenzo
Cordiano
Divisione di Medicina Generale, O.C. Valdagno (VI)
Ultimo aggiornamento: 13/09/2002 17.28.53
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La mielofibrosi idiopatica è una malattia rara, dalle cause sconosciute, la cui
caratteristica fondamentale è il notevole aumento del tessuto fibroso nel midollo
emopoietico che, con il passare del tempo, è sostituito dal tessuto fibroso e non è più
in grado di produrre cellule del sangue
periferico in quantità normale.
Nella mielofibrosi idiopatica sono presenti inoltre focolai d’emopoiesi al di fuori
del midollo, soprattutto fegato e milza che sono frequentemente aumentati di volume.
Questo fenomeno è chiamato emopoiesi extramidollare.
Questa malattia è conosciuta con numerosi altri nomi; il più frequentemente utilizzato
è metaplasia mieloide agnogenica.
La mielofibrosi idiopatica è considerata una malattia neoplastica delle cellule staminali, che
dimostrano un’abnorme capacità di proliferare, come attestato dal frequente
riscontro di leucocitosi e/o
piastrinosi, assieme all’anemia,
che è il dato di laboratorio più costantemente presente.
La causa dell’aumento del tessuto fibroso nel midollo non è conosciuta;
probabilmente è la conseguenza della produzione da parte delle cellule staminali di citochine che stimolano i fibroblasti
del midollo a produrre più tessuto fibroso.
Prima di effettuare la diagnosi di mielofibrosi idiopatica è necessario escludere la
presenza d’altre malattie che sono associate con una fibrosi secondaria del midollo:
tumori metastatici, malattie infiammatorie croniche, altre malattie del sangue ecc..
In molti casi la mielofibrosi idiopatica è asintomatica, probabilmente perché
scoperta in una fase precoce, per esempio dopo aver eseguito un emocromo per altri
motivi.
In altri casi possono essere presenti i sintomi dell’anemia:
Nei casi in cui è presente una grossa splenomegalia, i pazienti potranno
avvertire disturbi addominali, per esempio sensazione di peso al fianco sinistro,
sensazione di peso postprandiale, precoce riempimento dello stomaco durante i pasti.
Raramente sono presenti dolori ossei, o sintomi causati dalla presenza di focolai
d’emopoiesi extramidollare in particolari zone del corpo, per esempio polmoni, pleure
o sistema nervoso.
L’esame più importante per porre la diagnosi di mielofibrosi idiopatica è forse
lo striscio del sangue periferico, che mette in evidenza caratteristiche deformazioni dei
globuli rossi, che assumono un aspetto a goccia (o dacriociti, dal greco) assieme ad altre
anomalie meno tipiche, che spiegano la comparsa di anisocitosi e poichilocitosi a carico
degli eritrociti (per una spiegazione di questi termini andare alla pagina sull'esame emocromocitometrico).
Importante è anche l’emocromo che metterà di solito in
evidenza un’anemia ed,
eventualmente, un aumento dei globuli
bianchi e/o delle piastrine:
raramente anche questi tipi di cellule possono essere diminuite.
Per confermare definitivamente il sospetto di mielofibrosi idiopatica è essenziale
eseguire poi una biopsia del midollo emopoietico. Spesso il
semplice agoaspirato midollare è infruttuoso in questa malattia, poiché a causa della
presenza d’abbondante tessuto fibroso, non si riesce ad aspirare alcunché. Per
questo motivo, nel sospetto di mielofibrosi conviene eseguire sempre la biopsia, che
consente di evidenziare anche l’aumento del tessuto fibroso nel midollo e di
escludere altre cause di mielofibrosi.
La mielofibrosi idiopatica è in genere una malattia dal decorso cronico, durante il quale possono comparire complicanze come infezioni, emorragie o, più spesso, un progressivo peggioramento dell’anemia. In rari casi si può verificare la trasformazione in una leucemia acuta.
Molti pazienti non abbisognano di terapia anche per tempi molto lunghi, in quanto
asintomatici. Non esiste una terapia efficace per la mielofibrosi
idiopatica, come
attestato dalle numerose forme di terapia finora utilizzate. Ognuna di loro ha dimostrato
efficacia in genere parziale in un numero limitato di pazienti, e non ha dimostrato di
essere in grado di curare definitivamente la malattia.
Il trapianto di midollo, l’unica forma di terapia potenzialmente efficace, è stato
utilizzato in un numero troppo scarso di giovani pazienti per dare un giudizio sulla sua
efficacia.
Fra i farmaci più frequentemente utilizzati ricordiamo:
La radioterapia può apportare qualche beneficio in pazienti selezionati, per esempio
quelli che hanno una notevole splenomegalia e non sono candidati o rifiutano la
splenectomia (asportazione chirurgica della milza), oppure in quelli con focolai
d’emopoiesi extramidollare in zone particolarmente delicate.
L’asportazione chirurgica della milza può essere un provvedimento efficace in molti
pazienti.
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