Autore: Vincenzo
Cordiano
Divisione di Medicina Generale, O.C. Valdagno (VI)
Ultimo aggiornamento: 13/09/2002 17.28.54
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La policitemia vera, nota anche come policitemia rubra o malattia di Vaquez-Osler, è
una malattia delle cellule staminali del midollo emopoietico
che, per cause sconosciute nella maggioranza dei casi, si dividono in modo incontrollato
provocando un aumento delle cellule del sangue.
Il nome policitemia significa appunto "più sangue" rispetto al normale, ed è
stato adottato per evidenziare la principale caratteristica di questa malattia, l'aumento
nel sangue periferico dei globuli rossi, delle piastrine e dei globuli bianchi.
Nella policitemia vera l'aumento riguarda principalmente i globuli rossi, mentre i
leucociti e le piastrine possono essere anche normali. Cioè le manifestazioni possono
essere molto variabili: in alcuni soggetti aono aumentati tutti i tipi di cellule, in
altri aumentano i G.R. ed eventualmente le piastrine e/o i globuli bianchi.
Questa variabilità delle manifestazioni della policitemia vera spiega perché a volte sia
difficile effettuare una diagnosi differenziale fra policitemia vera ed altre malattie
come leucemia mieloide cronica, trombocitemia
essenziale, mielofibrosi idiopatica.
La policitemia vera e queste altre tre malattie costituiscono il gruppo delle malattie
mieloproliferative croniche, tutte sostenute da anomalie delle cellule staminali del midollo,
anche se ognuna di esse possiede delle caratteristiche distintive rispetto alle altre. In
alcuni casi si può tuttavia verificare una sovrapposizione delle manifestazioni cliniche
e delle alterazioni di laboratorio, a causa della comune origine di queste malattie.
Nella policitemia vera le cellule staminali vengono quindi costrette a produrre più
globuli rossi e, quasi sempre, anche globuli bianchi e piastrine.
La causa della policitemia vera non è conosciuta. Quasi sempre si tratta di una malattia
tumorale, che origina dalla trasformazione neoplastica delle cellule staminali.
Esistono rari casi di policitemia vera ereditaria, in cui la malattia è cioè trasmessa
dai genitori ai figli. In molti di questi casi sono state scoperte anomalie del recettore
per l'eritropoietina (EPO), l'ormone prodotto dai reni che stimola le cellule staminali a
trasformarsi in precursori dei G.R. piuttosto che di altre cellule emopoietiche. A causa
di queste anomalie l'EPO rimane legata al suo recettore per molto più tempo rispetto a
quanto avviene in condizioni normali, cosicché le cellule staminali sono stimolate a
dividersi un numero maggiore di volte e a produrre molte più cellule emopoietiche.
A volte la policitemia vera è scoperta casualmente, in soggetti completamente asintomatici che hanno effettuato un emocromo per motivi vari. Altre volte l'emocromo, esame fondamentale per la diagnosi di questa malattia, è richiesto dal medico per accertare la natura di uno o più di questi disturbi, che sono i sintomi più frequentemente riferiti dai pazienti con policitemia vera.
Sono disturbi generici e non specifici in quanto possono essere presenti in
numerose altre malattie.
Un pò più caratterisitici della policitemia vera sono:
Alcuni pazienti possono presentarsi per la prima volta al medico con sintomi dovuti ad
una delle più gravi complicanze della policitemia vera, l'arteriopatia, che predispone
questi soggetti al rischio di trombosi
arteriose e venose, per cui si potranno avere infarto
del miocardio, trombosi cerebrale, trombosi arteriose e/o venose degli arti inferiori,
embolia polmonare ecc.
Tutti i sintomi possono essere ricondotti all'ispessimento (viscosità è il termine
tecnico) del sangue dovuto all'aumento dei globuli rossi; ciò comporta un rallentamento
del flusso che, associato alle anomalie quantitative e/o qualitative delle piastrine,
provoca l'instaurarsi di uno stato trombofilico o pretrombotico.
Il medico che sospetti una policitemia vera deve ricordare molte malattie che possono
simularla e che provocano una poliglobulia secondaria.
Innanzitutto malattie cardiache, soprattutto congenite, e polmonari croniche, in cui
l'aumento dei globuli rossi è un tentativo di compenso effettuato dall'organismo per
aumentare la quantità di ossigeno presente nel sangue, diminuito in questi casi. Il fumo
di sigaretta, la residenza ad elevate altitudini, presenza di tumori di altri organi (rene, fegato,
cervello, utero) che producono EPO, cisti renali o altre malattie dei reni sono fra le
cause principali della poliglobulia secondaria.
Notate che si parla di poliglobulia e non di policitemia, in quanto nella prima sono in
genere aumentati solo i G.R. e non tutti i tipi di cellule ematiche, come accade nella
policitemia vera.
Come abbiamo già detto, l'emocromo è l'esame fondamentale in questa malattia: esso evidenzierà un aumento dei G.R., della emoglobina, dell'ematocrito ed , eventualmente anche dei G.B. e delle piastrine. Altri esami che possono essere richiesti dal medico sono:
Non sempre è necessario eseguire tutti questi (ed eventualmente altri) esami di laboratorio. Deciderà il medico dopo aver valutato attentamente ogni singolo caso.
Se la malattia è ben controllata dalla terapia, essa non comporta una significativa
riduzione della qualità di vita e della durata media della stessa. In rari casi ci può
essere una evoluzione verso una leucemia mieloide acuta. Questa
si è verificata anche in soggetti curati soltanto con i salassi e non sempre può essere
quindi invocata la responsabilità della chemioterapia.
Molti pazienti, possono soffrire delle complicanze trombotiche arteriose e/o venose
cui abbiamo già accennato.
A volte, soprattutto nei casi di lunga durata, si può verificare un certo cambiamento
della malattia che passa alla fase cosiddetta spenta, in cui al posto della policitemia si
instaura uno stato di anemia. In questa
fase è necessario effettuare delle trasfusioni piuttosto che i salassi e la malattia è
indistinguibile dalla mielofibrosi idiopatica.
Esistono diverse opzioni terapeutiche per la policitemia vera.
La forma di terapia più frequentemente usata è la salassoterapia o flebotomia, con la
quale si sottraggono periodicamente piccole quantità di sangue, con l'intento di
riportare l'ematocrito verso la norma.
I salassi non hanno alcuna influenza su G.B. e piastrine, né permettono di evitare
le complicanze trombotiche della malattia, ma sono il mezzo più rapido per diminuire la
viscosità del sangue, quando necessario.
Non è possibile indicare un valore di ematocrito (che è il parametro dell'emocromo più
importante da tenere d'occhio in questi pazienti) valido per tutti. Essi cambiano da
centro a centro, anche perché non esistono dati sicuri della letteratura. Di certo si sa
che, quando l'ematocrito aumenta oltre il 50%, si verifica una diminuzione della quantità
di sangue rifornita al cervello, per cui raggiunti questi limiti è sicuramente
conveniente per il paziente sottoporsi al salasso. Per valori di ematocrito inferiori non
c'è certezza, anche se molti medici ritengono opportuno mantenere l'ematocrito attorno al
45% o anche meno.
Se i salassi sono controindicati, per esempio in soggetti molto anziani cardiopatici, o se
bisogna effettuarne un numero eccessivo per controllare adeguatamente la malattia, si può
ricorrere alla chemioterapia.
I farmaci più frequentemente usati in associazione, o in alternativa, ai
salassi sono:
Il secondo è diventato negli ultimi anni il farmaco di scelta, in quanto da molti
ritenuto più maneggevole e dotato di minore potere leucemogeno. Ha tuttavia
l'inconveniente di dover esere somministrato continuativamente, mentre il busulfano è in
grado di assicurare lunghi periodi, anche anni, di remissione completa della malattia, anche
se gli effetti collaterali possono essere più fastidiosi e durare molto più a lungo di
quelli dell'idrossiurea. C'è da precisare che anche l'idrossiurea, comunque, sembra
aumentare, anche se di poco, il rischio di trasformazione in leucemia mieloide
acuta.
Praticamente abbondanate sono oggi altri tipi di terapia come il clorambucile ed il
fosforo radioattivo, soprattutto perché esse aumentano in modo significativo il rischio
di trasformazione leucemiche.
L'interferone è stato utilizzato con
successo in alcuni casi di policitemia vera. Sembrano beneficiarne soprattutto i pazienti
che soffrono di prurito resistente alla chemioterapia
eo agli antiistaminici.
Quasi tutti i pazienti dovrebbero ricevere anche un antiaggregante piastrinico:
aspirina, ticlopidina, indobufene sono i farmaci più frequentemente usati per inibire la
funzione delle piastrine e ridurre il rischio di trombosi nei pazienti con policitemia
vera.
In caso di complicanze tromboemboliche potrebbe essere indicata anche una terapia
anticoagulante orale per un periodo di tempo più o meno lungo.
Alcuni sintomi possono essere l'espressione di una complicanza tromboembolica e pertanto, in loro presenza è opportuno ricorrere all'intervento rapido del medico:
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