| Ogni cellula umana contiene un’intera enciclopedia, esattamente identica una all’altra e ogni volume di questa enciclopedia rappresenta un cromosoma. Qualora ad uno di questi volumi, nel ns. caso il n. 18, mancassero 10 pagine, significherebbe che queste 10 pagine mancano a tutti i 18° volumi di tutte le cellule del corpo. Quindi, queste cellule risultano tutte prive di una parte delle informazioni che normalmente sono presenti.- |
| Questo è esattamente ciò che succede nelle delezioni, siano esse riferite al braccio corto (p) o al braccio lungo(q) del cromosoma.- Tanto maggiore è la quantità di braccio andato perso, tanto maggiore sarà la gravità delle condizioni del soggetto colpito.- |
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| L’indagine attraverso la quale è
possibile individuare questo tipo di problema è un esame del sangue
che permette di analizzare il cariotipo (o mappa cromosomica) del soggetto.
Vengono, cioè, scrutati al microscopio tutti i cromosomi, contati
e fotografati per rilevare eventuali anomalie dal punto di vista della
loro forma e del loro numero.-
Il cariotipo viene effettuato sui soggetti colpiti, sul feto durante la gestazione, ma anche su genitori e consanguinei al fine di individuare una possibile ereditarietà e quindi informare chi fosse portatore di queste alterazioni sui possibili rischi in una eventuale gravidanza.- Infatti, tali anomalie possono verificarsi sia per casi fortuiti sia per ereditarietà.- E’ possibile che uno dei genitori abbia all’interno del proprio cariotipo una traslocazione "bilanciata" (restando comunque un individuo perfettamente normale), ossia, per rifarci all’esempio precedente, diremo che l’intero volume n. 18, completo in ogni sua parte è andato a porsi al posto del volume n. 14 anch’esso del tutto completo e viceversa, ma al momento del concepimento non avviene una ricombinazione bilanciata nel nuovo individuo.- Quando nasce un individuo con una monosomia è necessario fare riferimento a un genetista il quale informa sui possibili risvolti del problema in modo da avere le necessarie cognizioni per poter effettuare scelte libere e serene.- E’ importante sottolineare che ci troviamo a trattare con soggetti molto sereni, affettuosi, un loro sorriso ci guarisce da ogni male.- E’ vero che la società in cui viviamo spesso è cattiva e ci mette in seria difficoltà; parlo di problemi legati all’inserimento scolastico, ma anche di piccole cose, per esempio la spesa al supermercato quanto tutti guardano il tuo bambino per vedere se ha 3 mani, 2 teste o altre cose strane.- E’ fondamentale per loro farli vivere comunque sereni, far loro provare tutte le esperienze possibili, dal cavallo a dondolo, al bagno al mare, alla seggiovia, al treno; bisogna portarli ovunque possano apprendere: in fattoria, allo zoo, al cinema, nei musei, al parco giochi, ecc.- E’ necessario rendere la loro vita il più "normale" possibile: hanno gli stessi diritti degli altri bimbi e forse qualcuno in più.- Per loro, spesso, oltre a interventi chirurgici per eliminare malformazioni congenite, si rendono necessarie la fisioterapia, la psicomotricità, la logopedia.- Punto di riferimento è di solito il neuropsichiatra infantile di base, che segue lo sviluppo psicomotorio del bimbo decidendo di volta in volta la terapia migliore da seguire.- |
