ISTITUTO FIORENTINO ANALISI

Direttore Sanitario Dr Patrizia Fani Medico Chirurgo

Via G. Verdi, 16 - 50122 FIRENZE Tel. 055 24.48.13 - Fax 055 24.48.14

Attività del laboratorio

GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
Dr M.Teresa Stefani - Specialista in Genetica Medica

DIAGNOSI PRENATALE
Il laboratorio di citogenetica dell’Istituto Fiorentino Analisi esegue indagini citogenetiche su liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale, sangue periferico e su materiale abortivo.

MODALITÀ DI INVIO DEI CAMPIONI
I campioni di liquido amniotico (circa 20 ml suddivisi in 2 provette sterili da noi fornite) mantenuti a temperatura ambiente, vengono ritirati da un nostro corriere presso lo studio del medico richiedente previo avviso telefonico di almeno un giorno. Si accettano prelievi di liquido amniotico tutti i giorni dalle ore 8:00 del lunedì alle ore 12:00 del venerdì. Per quanto riguarda l’invio di campioni di villi coriali, materiale abortivo e sangue fetale o periferico, Vi preghiamo di contattarci personalmente per stabilirne le modalità.

TEMPI DI RISPOSTA
Le risposte definitive degli esami di citogenetica sono sempre corredate di cariotipo. Se richiesto, all’esame del liquido amniotico è associato il dosaggio di alfa-proteina il cui risultato viene consegnato assieme alla risposta scritta.

a) Liquido amniotico : viene data una prima risposta telefonica entro 14 giorni dal prelievo. La risposta definitiva verrà consegnata presso il nostro centro o spedita, se richiesto, entro 21 giorni.

b) Villi coriali : viene eseguito sia l’esame diretto che l’esame colturale in quanto si ritiene che solo mediante l’analisi combinata si abbiano le più ampie garanzie di accuratezza diagnostica. La risposta dell’esame diretto viene fornita dopo 24/48 ore dall’arrivo del prelievo. Una prima risposta dell’esame colturale viene comunicata telefonicamente entro 10/12 giorni e la risposta definitiva viene consegnata dopo 18/21 giorni.

c) Sangue fetale e sangue periferico : viene comunicata telefonicamente una prima risposta dopo 4/5 giorni dal prelievo. La risposta definitiva viene consegnata entro 14 giorni.

BIOLOGIA MOLECOLARE
Il nostro laboratorio esegue inoltre diagnosi di Biologia Molecolare per le quali Vi preghiamo di contattarci personalmente per stabilire le modalità di invio dei campioni ed i tempi di risposta. Gli esami effettuati con tecniche di Biologia Molecolare che possono essere eseguiti presso il nostro centro sono i seguenti :

a) Genetica Medica
· Diagnosi di Fibrosi Cistica
· Diagnosi di Anemia Mediterranea

b) Ricerche Virali
su liquido amniotico, villi coriali o altri materiali biologici:
· Cytomegalovirus · Virus di Epstein Barr · Virus Herpes simplex 1+2 · Virus Herpes zoster · Virus rubeolico · Toxoplasma gondii · Chlamidia trachomatis e genere · HCV screening (tipizzazione e quantitativo) · HBV · HIV 1+2 · Mycobacterium tuberculosis, avium e bovis · Virus del papilloma umano

c) FISH
La metodica FISH permette sia la valutazione di anomalie cromosomiche (trisomie complete o a mosaico) che la precisa caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (traslocazioni, inversioni, delezioni ecc.).

Attualmente le stesse tecniche vengono applicate su amniociti non coltivati con lo scopo di evidenziare le più comuni alterazioni cromosomiche corrispondenti alle trisomie 21, 18, 13, o relative ai cromosomi sessuali.

Diagnosi precoce di trisomia 21
Il test effettuato con sonde di DNA in grado di riconoscere parti specifiche del cromosoma 21 (21 q 22.13 - q 22.2), consente di ottenere una diagnosi di trisomia 21 in 24/48 ore dal prelievo ed è quindi importante in caso di:

malformazioni ecoevidenziate

triplo test positivo

età materna avanzata

ansietà materna

d) Analisi di paternità
· Test di paternità per attribuzione ed esclusione

Per l'invio dei campioni vi preghiamo rivolgervi al Responsabile del Laboratorio di Genetica:

Dr. M.Teresa Stefani
e-mail: info@istitutofiorentinoanalisi.it

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INFORMAZIONI PER I PAZIENTI

Cos'è la diagnosi prenatale

Perché la diagnosi postnatale

Quali sono le più frequenti malattie genetiche

Analisi del DNA: paternità e test forensi

Puoi avere maggiori informazioni cliccando qui sotto

http://www.geneweb.it

http://www.gentestlabs.com

oppure consultando le pagine del bollettino "ATTUALITA' DIAGNOSTICHE"

La diagnosi prenatale

La diagnosi molecolare nelle infezioni virali

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