ATTUALITA' DIAGNOSTICHE

a cura dell' ISTITUTO FIORENTINO ANALISI

LA DIAGNOSI PRENATALE

Dati recenti indicano che circa il 2-5% dei neonati è affetto da una malattia genetica o da una malformazione congenita.

Anche genitori sani e giovani non sono del tutto esenti da rischi perché, al di là delle malattie ereditarie, è possibile lo sviluppo di patologie fetali dovute ad agenti ambientali. Oggi grazie ad una corretta informazione e alla diagnosi prenatale, si possono prevenire e controllare quelle malattie genetiche per le quali le terapie sono scarse e poco efficaci.

Abbiamo infatti a disposizione indagini e analisi specialistiche come l'amniocentesi, la villocentesi e l'analisi del DNA che permettono una diagnosi precoce e certa delle più diffuse malattie genetiche.

Amniocentesi

L’amniocentesi viene effettuata ambulatoriamente dalla 15° alla 18° settimana di gravidanza mediante il prelievo di liquido amniotico per via transaddominale. Questo esame viene eseguito da più di 20 anni ed ha raggiunto un alto livello di sicurezza e di affidabilità.

I rischi di aborto sono valutabili attorno all’1%, ma dipendono soprattutto dall’esperienza dell’operatore che esegue il prelievo.

La coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico permette la determinazione del cariotipo fetale e quindi l’esame dei cromosomi del feto. Dal cariotipo si può così rilevare qualsiasi alterazione cromosomica numerica o strutturale che può tradursi in quadri più o meno gravi di patologia fetale. Con questo esame è possibile diagnosticare con certezza nel feto la sindrome di Down che è l’anomalia cromosomica più diffusa (1:700). L’incidenza di questa sindrome, com’è noto, aumenta con l’aumentare dell’età materna (vedi Tab.1) ed è quindi importante valutare l’opportunità di ricorrere alla diagnosi prenatale.

Con l’esame del cariotipo fetale è anche possibile diagnosticare la presenza di anomalie dei cromosomi sessuali come la sindrome di Klinefelter (1-2 su 1000 neonati maschi) o la sindrome di Turner (0,1 su 1000 neonati femmine) e di altre sindromi più rare della trisomia 21, ma molto gravi, come la sindrome di Edwards o di Patau. L’esame strutturale dei cromosomi permette inoltre di rilevare la presenza di anomalie di struttura originate da rotture cromosomiche seguite da riarrangiamenti. Queste anomalie possono portare o meno alla perdita di materiale genetico che può originare diversi quadri patologici. Molte rotture cromosomiche non hanno causa apparente, ma è noto che vari agenti come le radiazioni ionizzanti, certe sostanze chimiche o infezioni virali sono capaci di rompere i cromosomi ed è quindi importante che in casi di contatto delle gestanti con simili agenti sia eseguita una valutazione del cariotipo.

 

Villocentesi

Il prelievo dei villi coriali consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale per via transaddominale effettuata nel periodo che va dalla 10° alla 12° settimana di gravidanza.

Questo esame ha il vantaggio di poter essere eseguito in una fase più precoce della gravidanza, anche se presenta un rischio di aborto leggermente superiore.

Dalle cellule coriali viene eseguito il cariotipo fetale che può quindi fornire tutte le informazioni riguardo alle malattie cromosomiche, già riportate per l’amniocentesi. C’è da rilevare la possibilità di discrepanze fra cariotipo fetale e quello dei villi coriali, valutabili intorno all’1%. I falsi positivi riguardano soprattutto la presenza di mosaicismi che sono comunque controllabili ricorrendo al prelievo di liquido amniotico o all’esame del sangue fetale nel 2° trimestre. L’esame dei villi coriali viene eseguito in due fasi: l’esame diretto che consente di avere una risposta entro 24 ore dal prelievo e l’esame colturale che necessita di circa 15 giorni per una risposta definitiva.

L’analisi combinata dei due metodi consente la migliore garanzia di accuratezza diagnostica.

 

Tab.1 - Rischio di generare figli affetti da anomalie cromosomiche in rapporto all’età materna.

Analisi del DNA

Circa l’1% dei neonati è affetto da grave handicap dovuto alla mutazione di un singolo gene. Queste malattie, che si trasmettono nelle famiglie con un meccanismo mendeliano, sono anche dette monogeniche.

Molte di queste malattie sono oggi diagnosticabili mediante l’analisi del DNA (genetica molecolare) effettuata su prelievo di villo coriale. Si può individuare cioè la presenza sul DNA del feto del gene affetto e diagnosticare nelle famiglie a rischio per una certa malattia la presenza o meno di questa nel bambino.

AMNIOCENTESI, VILLOCENTESI, ANALISI DNA

Per conoscere i tempi di risposta e la modalità di invio dei campioni vai alla pagina:

Attività del laboratorio di Genetica e Biologia Molecolare

ATTUALITA' DIAGNOSTICHE

E' un bollettino informativo sulle tecniche di diagnosi di maggiore attualità, pubblicato a cura dell'Istituto Fiorentino Analisi. Clicca sull'argomento di tuo interesse:

La diagnosi molecolare nelle infezioni virali

Importanza della riabilitazione cardiaca

La diagnosi prenatale

La valutazione delle condizioni di allenamento negli sportivi

La riabilitazione dei pazienti arteropatici periferici

Diagnosi e pofilassi dell' ipertensione arteriosa

LinkExchange Member

Via G. Verdi, 16 - 50122 FIRENZE Tel. 055 24.48.13 - Fax 055 24.48.14