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Con questo nome si identificano un vasto gruppo di disordini ematologici con
sintomatologia più o meno differente. La forma più comune è caratterizzata dallo
stato omozigote per la cosiddetta emoglobina S.
Il quadro ematologico tipico, caratterizzato dalla presenza di globuli
rossi a forma di falce, da cui il nome della malattia, è dovuto alla
polimerizzazione dell'emoglobina S con formazione di
fibre all'interno del globulo rosso che subisce la deformazione a falce. Ne risulta una
rigidità dei globuli rossi i quali tendono ad occludere i vasi periferici ed una ridotta
vita media dei globuli rossi stessi che è alla base dell'anemia cronica. In Italia è molto rara, anche se è di frequente riscontro nelle regioni del sud come Sicilia e Calabria. Dal punto di vista clinico la malattia esordisce entro i primi 2 anni di vita. I sintomi si possono distinguere in due gruppi: quelli legati all'emolisi (distruzione dei globuli rossi) e quelli dobuti alle crisi da occlusione dei vasi sanguigni. Sintomi dovuti all'emolisi
Sintomi dovuti all'occlusione dei vasi sanguigni
La diagnosi si esegue con comuni esami ematologici
(esame emocromocitometrico, elettroforesi dell'emoglobina) che mettono in evidenza
l'anemia con la contemporanea presenza, all'elettroforesi dell'emoglobina
dell'emoglobina S.
La terapia si fonda sul trattamento delle infezioni,
specie nei pazienti con asplenia funzionale e la somministrazione preventiva di vaccini
contro determinati batteri (es. Haemophilus influenzae B). [ Data ultimo aggiornamento della pagina: 10-11-2003 ] |
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