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L'emofilia A (emofilia classica) č un difetto della coagulazione del sangue trasmesso come carattere legato al cromosoma X e dovuto ad un deficit del fattore VIII della "cascata della coagulazione".
Nella maggior parte dei casi alla nascita non si hanno sintomi; tuttavia, in una
piccola percentuale si possono avere manifestazioni emorragiche. La diagnosi viene sospettata innanzi tutto per il quadro clinico, poi occorre eseguire il test di tromboplastina parziale (PTT) che, in questi casi, risulta molto prolungato. Al contrario il tempo di emorragia, il tempo di protrombina (TAP) ed il numero delle piastrine sono normali. La diagnosi viene confermata con la determinazione dell'attivitą del fattore VIII. Dei pazienti affetti da emofilia il 50-70% ha una forma grave con un livello di fattore VIII inferiore all'1%.
La terapia si basa sulla somministrazione di
concentrati di fattore VIII preparati da plasma
umano o mediante la tecnica del DNA ricombinante.
Dal punto di vista genetico nel 70% si osserva una
trasmissione legata al cromosoma X, mentre nel
30% rappresenta il frutto di una
nuova mutazione. [ Data ultimo aggiornamento della pagina: 10-11-2003 ] |
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